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Short Readのマッピング結果からSNPsを検出する

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次世代シーケンサから出力されるショートリード配列を参照ゲノムにマッピングした結果から、SNPsを検出します。

SNPsリストが表示され、特定のSNPをクリックすると、SNP部位の参照配列とショートリードのアラインメントの状態を表示します。また、JSNPと一致している場合には、JSNPサイトに直接アクセスできます。

用意するデータ

 

  1. 次世代シーケンサからの出力ショートリード配列ファイル(FastQ, Solexa, SFF, CSFastAなど)
  2. 参照ゲノム塩基配列ファイル(DDBJ, EMBL, GenBank、FastAなど)
  3. オプション:既存SNPs注釈付き配列ファイル(dbSNP, JSNP)

 

使用するソフトウェア

 

  1. GenomeTraveler

 

操作概要

 

  1. GenomeTravelerを起動します。
  2. 参照ゲノムへのマッピングを実行します。
  3. Alignment Viewerを表示します。
  4. 配列Alignmentパネルのコンセンサス配列上で、右クリックします。
  5. メニューからDisagreement Listを選択します。
  6. 参照ゲノム塩基配列とマッピングされたShort Readのコンセンサス配列との不一致部位リストが表示されます。
  7. 染色体を選択し、SNPs Detectionラジオボタンをオンにします。
  8. Setボタンをクリックします。
  9. SNPsリストが表示されます。
  10. 特定のSNPをクリックします。
  11. そのSNP部位のAlignment Viewerの参照ゲノム配列とショートリードのアラインメント状態が表示されます。

 

Language Selection

Japanese(JP)